易感风险

老年痴呆易感基因检测

适合人群： 40岁以上的普通人群，尤其是有家庭史病的人群

原理依据： 绝大部分的流行病学研究都提示，家族史是该病的危险因素。某些患者的家属成员中患同样疾病者高于一般人群，此外还发现先天愚型患病危险性增加。进一步的遗传学研究证实，该病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的。先天愚型(DS)有该病类似病理改变，DS如活到成人发生该病几率约为100%，已知DS致病基因位于21号染色体，乃引起对该病遗传学研究极大兴趣。但该病遗传学研究难度大，多数研究者发现患者家庭成员患该病危险率比一般人群约高3~4倍。与AD有关的遗传学位点，目前已知的至少有以下4个：早发型AD基因座分别位于2l、14、1号染色体。相应的可能致病基因为APP、S182和STM-2基因。迟发型AD基因座位于19号染色体，可能致病基因为载脂蛋白E(APOE)基因。

临床意义： 由于65岁是老年性痴呆的高发期，疾病往往潜伏10-20年，因此普通人群40岁后就应开始关注老年性痴呆，从中年开始，只需增加运动量或戒烟等简单生活方式的改变，就可以大大降低老年痴呆症的发病率。

酒精代谢能力检测

适合人群：需要饮酒或经常饮酒的人群

原理依据： 酒桌上有人千杯不醉，有人一杯就倒，酒量因人而异，原因何在？“其实，一个人的酒量，主要由基因决定。”人在出生时，酒精基因就已经决定了其酒量大小，终身都不会改变。酒精基因简单地说就是和酒精分解有关的一系列基因，有乙醇脱氢酶，乙醛脱氢酶，过氧化物歧化酶，过氧化物酶等，决定不同人喝酒之间的反应差异。影响最直接的一个基因是乙醛脱氢酶（ALDH2），如果发生异常，乙醛就会在体内大量堆积，严重伤害肝脏 (DS)有该病类似病理改变，DS如活到成人发生该病几率约为100%，已知DS致病基因位于21号染色体，乃引起对该病遗传学研究极大兴趣。但该病遗传学研究难度大，多数研究者发现患者家庭成员患该病危险率比一般人群约高3~4倍。与AD有关的遗传学位点，目前已知的至少有以下4个：早发型AD基因座分别位于2l、14、1号染色体。相应的可能致病基因为APP、S182和STM-2基因。迟发型AD基因座位于19号染色体，可能致病基因为载脂蛋白E(APOE)基因。

临床意义： 酒精基因检测项目，以此提防过量饮酒，降低酒精性中毒以及致癌的几率。酒精基因检测，正是通过检测乙醛脱氢酶对应的基因型，来分析一个人对酒精代谢能力的强弱，从而判断是否适合饮酒。人体的ALDH2主要分三种类型，即纯合野生型、杂合突变型、纯合突变型，分别代表三种不同酒精代谢能力的强弱，检测中三种类型只有一种会呈阳性，反映检测者相应的解酒能力。其中，纯合野生型代表解酒能力好，杂合突变型为差，纯合突变型为很差。

肿瘤易感基因检测

适合人群： 家族中有关疾病患者的人群

原理依据： 肿瘤是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的某一个细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控，导致其克隆性异常增生而形成的异常病变。严重威胁人们健康，肿瘤基因检测对肿瘤的预防有很大的作用。对肿瘤组织进行基因突变检测，有助于了解肿瘤的产生、发展过程，判断肿瘤的类型和预后。有助于预测原癌基因相关抗肿瘤药物的疗效。对有家族遗传史的易感人群进行相关的基因检测，提前得知患病的风险，通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频率、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。这样既保证了高危人群的生活质量，也为家庭和社会节约了大笔的医疗费用(DS)有该病类似病理改变，DS如活到成人发生该病几率约为100%，已知DS致病基因位于21号染色体，乃引起对该病遗传学研究极大兴趣。但该病遗传学研究难度大，多数研究者发现患者家庭成员患该病危险率比一般人群约高3~4倍。与AD有关的遗传学位点，目前已知的至少有以下4个：早发型AD基因座分别位于2l、14、1号染色体。相应的可能致病基因为APP、S182和STM-2基因。迟发型AD基因座位于19号染色体，可能致病基因为载脂蛋白E(APOE)基因。

临床意义： 乳腺癌、非小细胞肺癌、结/直肠癌、肝癌、胃癌、宫颈癌、卵巢癌、肺癌