临床诊断

麻醉镇痛个体化治疗基因检测

检测基因：  CYP3A4、CYP3A5、CYP2D6、OPRM1、UGT2B7

理论依据： 麻醉、镇痛药物的剂量有严格限制，使用不当会产生严重不良后果。剂量过大，会产生呼吸抑制，随时危及患者生命安全。剂量不足，会产生疼痛，严重影响患者生活治疗。

临床意义： CYP3A4突变会导致酶活性增高，舒芬太尼、芬太尼的镇痛作用降低。CYP3A4突变纯合子，代谢能力明显加快，血药深度明显降低。

CYP3A5突变会导致酶活性下降，舒芬太尼、芬太尼的呼吸抑制作用增强。CYP3A5突变纯合子，代谢能力明显减弱，血药深度明显增高

CYP2D6基因突变会导致可待因、曲马多的镇痛效果下降，检测CYP2D6基因，根据不同的基因型，了解其代谢能力，分析活性药物浓度，指导可待因、曲马多的用药。CYP3A5突变纯合子，代谢能力明显减弱，血药深度明显降低。

OPRM1基因突变削弱吗啡的镇痛效果，OPRM1突变纯合子，u受体活力明显增加，同剂量药物效应明显降低。

UGT2B7基因突变降低吗啡的镇痛效果，UGT2B7突变纯合子，代谢能力明显增加，活性药物深度明显降低。

糖尿病药物个体化治疗基因检测

检测基因： OCTs、CYP2C9、CYP2C19、SLCO1B1、LPL、CYP2C8等

原理依据：中国成年人中糖尿病的发病率为9.7%，居全球之首，治疗费用每年高达1734亿元，占全国医疗总支出的13%，但服用降糖药的患者70%未能达标，50%药物的不良反应与基因变异有关。

临床意义：  凡携带OCTs变异型等位基因者，口服二甲双胍二小时后，较携带野生型患者的AUC增大，血糖水平升高。二甲双胍疗效差异很大，通过基因检测，分析其基因多态性，使肝细胞摄取二甲双胍发挥降糖作用，增强疗效，并提升葡萄糖耐量试验

CYP2C9基因多态性影响磺脲类等的清除率，CYP2C9纯合子患者与野生型纯合子患者相比，其口服清除率大于1/2，因此给患者调整剂量极为重要。

CYP2C19基因多态性对格列齐特PK有影响。

SLCO1B1基因多态性可显著增加那格列奈血浓度携带CYP2C8基因多态性者，可显著改变罗格列酮的PK，并提高疗效。而SLCO1B1，则否。

T2D患者服用吡格列酮，携带纯合子S447S，其达标率较其它基因型更高，携带S447X，达标率较携带S447S患者降低大于1/2。因此检测LPL基因多态性可预测吡格列酮的疗效。