新生儿缺陷及遗传病

出身缺陷及遗传病基因检测

适合人群：  怀孕12-24周的女性，尤其是母亲年龄超过35岁， 超声结果显示非整倍体高危，生育过三体患儿，早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果，父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危等。

原理依据：无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。DNA是一个人遗传信息的载体，孕妇和胎儿虽然是两个个体，但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行检测，并将检测结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。

临床意义：  准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病，检出率均在90%以上。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险

新生儿遗传性耳聋基因检测

适合人群：新生儿

原理依据： 60%的耳聋由基因突变决定，先天性耳聋的发病原因中，60%可通过基因检测进行筛查。检测GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3四个基因，可以发现先天性重度以上感音神经性耳聋、大前庭导水管综合症，先天或后天中度以上感音神经性耳聋、药物性耳聋、后天高频感音神经性耳聋。

临床意义： 对所有新生儿进行听力损失的4个相关基因筛查，那么在这些具有迟发性听力损失的高危儿中，60%可在新生儿期被早期发现，使至少40%的先天性听力损失患儿可以明确病因。

叶酸代谢能力检测

适合人群： 计划怀孕和已怀孕的女性

原理依据： 孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍，孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿神经管发育缺陷、唇腭裂、先天性心脏病等出生缺陷。叶酸代谢障碍可以引起叶酸相对缺乏，MTHFR是叶酸代谢过程中的关键酶，MTHFR基因突变可导致叶酸代谢障碍。

临床意义： 对于MTHFR基因异常的孕妇，存在叶酸代谢障碍，常规叶酸补充剂量是不够的，应根据自身的基因型，在正确时间补充正确剂量叶酸。指导孕前及孕期科学补充叶酸，降低出生缺陷发生率。